선천성 횡격막 탈장이란?

태아의 발생 과정에서 횡격막이 닫히지 못하여 장의 내용물 (위, 소장, 간 등)이 주로 왼쪽 흉강으로 올라가서 생기는 질환입니다.

흉강으로 들어간 장 내용물로 인하여 엄마 뱃속에서부터 폐 발육이 잘 되지 않은 것이 문제입니다.
2,000-10,000 명당 한 명의 정도로 드물게 생기지만 신생아 사망률이 높게는 80%에 이르는 매우 심각한 질환입니다.

 선천성 횡격막 탈장의 진단 및 검사

최근에는 대부분 산전 초음파 상에서 진단이 됩니다. 따라서 분만 직후부터 산과와 신생아과의 긴밀한 정보 교환이 매우 중요합니다.

많게는 40%까지 염색체 이상이나 또는 심장기형, 식도폐쇄 등 주요한 기형이 동반되므로 뇌 및 복부 초음파 검사, 심장 초음파 검사 등을 시행하게 됩니다.

필요에 따라 산전 염색체 검사가 정상인 경우라도 출생 후에 염색체 검사를 반복하여 시행할 수 있습니다.

 선천성 횡격막 탈장의 치료

출생 직후부터 기도 삽관과 인공호흡기 치료가 필요한 경우가 대부분이며 신생아 중환자실의 집중치료가 필요합니다.

흉곽으로 올라가 있는 장의 내용물을 복강으로 내려 주면서 열려있는 횡격막을 닫아주는 수술을 해야 합니다. 그렇지만 생후 초기 수 일간은 아기가 수술하기에 위험할 정도로 불안정한 경우가 많습니다. 이는 폐의 발육이 좋지 못하여 심한 경우 폐동맥 고혈압까지 동반되는 경우가 있기 때문입니다.

만약 인공환기요법 및 기타 보존적 치료에도 불구하고 상태가 악화된다면 최종 수단으로 체외막 산소화 요법(ECMO)이 필요할 수 있습니다.

본원에서는 일부 환자에서 ECMO를 선택적으로 시술하고 있습니다.

 합병증 및 예후

성공적으로 수술을 마친 후 인공호흡기를 떼게 되면 퇴원을 준비하게 됩니다.

그렇지만 장기적으로 발육 부진, 식도가 늘어나거나 기능이 약한 경우, 위에서 식도로 역류가 되는 경우, 장의 꼬임, 가슴 모양의 이상 등 다양한 문제들이 발생할 수 있습니다. 아기의 상태가 나빠서 고빈도 환기요법 또는 폐동맥 고혈압이 심했던 경우, 특히 ECMO를 시술 받았던 경우에는 뇌 손상이 있을 수 있으므로 시력, 청력 및 신경학적 발달에 대하여 퇴원 후에도 여러 관련과의 정기적인 추적관찰이 필요합니다.