검사안내
광범위 선천성 대사이상 선별검사
선천성 대사이상 증후군이란 인체의 특정효소가 선천적으로 작용할 수 없는 경우로 이상이 있는 효소에 의해 대사 되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 축적된 독성에 의하여 인체의 기능 장애가 나타나는 것을 말합니다. 즉 선천적인 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사장애로 인한 질환으로 조기에 치료를 놓쳤을 경우 심한 지능 및 발달장애, 뇌장애, 간 및 신장 이상을 유발하는 질환입니다.
가장 흔한 질환들 중 페닐케톤증과 선천성 갑상선 기능저하증 2가지 질환에 대해서는 현재 국가에서 무료로 선별 검사를 시행하고 있어 퇴원 후 가능한 빠른 시간에 보건소를 통하여 검사를 받으시면 됩니다. 본원에서는 최신 개발되어 82종의 대사 이상 질환을 한번에 선별 검사할 수 있는 Tandem MASS Spectrometry(MS/MS)라는 기법(녹십자 의료재단)으로 검사를 시행하고 있습니다.
* 신청하시면 정확한 검사 결과를 위해 아기가 출생한 후 48시간 이상 지나서 1주일안에 채혈을 해야합니다. 검사결과는 채혈 후 3~7일이 소요되므로 외래 방문시 결과를 알려드립니다.
신생아 선천성 난청 선별검사
신생아난청은 전세계적으로 신생아 1000명당 1명으로 비교적 높은 확률입니다. 신생아는 3개월까지 큰소리에 가끔 놀라기, 6개월 정도되면 소리나는 방향으로 돌아보기의 반응을 보이므로 가족들에 의한 난청의 조기발견은 대개 2세이상 되어서야 언어지연을 호소하는 경우가 많습니다. 언어의 습득은 밥복학습으로 출생후 24개월까지 반복적인 듣기가 언어능력의 형성과정에 필수적입니다.
선별검사의 목적은 1개월이내에 선별검사를 시행하여 3개월이내에 확진을 받고 6개월내에 중재를 통한 재활(보청기)이 이루어지게 하는 것입니다.
신생아실에서 시행하는 선별검사에서 PASS가 되지 않으면 이빈후과외래에서 더 정밀한 검사를 받을수 있도록 예약해드립니다.
* 신청하시면 생후 24시간지나서 퇴원전까지 아기가 안정된 시간에 검사하여 결과를 알려드립니다.
